理化学研究所、静岡県立大学、東京大学の研究で、大規模な日本人の全ゲノムシーケンスから日本人集団の遺伝的構造などが明らかとなった。
研究グループは、全国7地域（北海道、東北、関東、中部、関西、九州、沖縄）からバイオバンク・ジャパンに登録された3,256人分の日本人のゲノム情報を解析した。まず、日本人の集団構造として三つの祖先集団（K=3）に分けられることを示した。K1は沖縄、K2は東北、K3は関西で最も高い値を示す集団である。さらに縄文人、東アジア（主に漢民族）の祖先、北東アジアの祖先の遺伝データとの関連を調べると、縄文人と沖縄で遺伝的親和性が高いこと、漢民族と関西地方で遺伝的親和性が高いことがわかった。東北地方は、縄文人や古代韓国人とも高い遺伝的親和性を示した。
これらの結果は、日本人の祖先に関わる縄文系、関西系、東北系の三つの源流の起源を示唆し、「縄文人の祖先集団、北東アジアの祖先集団、東アジアの祖先集団の三集団の混血により日本人が形成された」という三重構造モデルを支持するものである。
次に、現生人類（ホモ・サピエンス）の最も近縁とされる古代型人類ネアンデルタール人やデニソワ人から受け継がれた遺伝子領域を調べた。ネアンデルタール人由来の領域が日本人集団における2型糖尿病、冠状動脈疾患、安定狭心症、アトピー性皮膚炎、グレーブス病、前立腺がん、関節リウマチなどの病気と関連すること、デニソワ人由来の領域も2型糖尿病と関連することを見出した。
最後に、日本人の遺伝子において進化的選択を受けた可能性のあるゲノム領域を特定したところ、免疫応答やアルコール代謝に関係する領域が同定され、日本人口における自己免疫系とアルコール代謝経路への強い選択圧の存在が裏付けられたとしている。
本研究成果は、日本人集団の遺伝的特徴や起源の理解につながるほか、病気と遺伝要因の関連を深く理解することで、個別化医療や創薬研究への貢献も期待される。
