実験動物中央研究所の佐々木えりか部長（慶應義塾大学先導研究センター特任教授兼務）と慶應義塾大学医学部の岡野栄之教授らのグループが、ゲノム編集によって免疫不全の霊長類モデルの作製に世界で初めて成功、米国科学雑誌「Cell Stem Cell」誌に発表した。マウスよりヒトに近い霊長類を用いた研究が可能となることで、さまざまな疾患の原因解明や治療法開発への貢献が期待される。
これまで、遺伝子改変マウスは遺伝子機能の解析やさまざまな疾患発症メカニズムの解明などに利用されてきたが、 ヒト疾患の治療法を開発するためには、よりヒトに近い霊長類のモデル動物が重要となる。2009年、すでに同研究グループは小型で繁殖力の高い霊長類であるコモンマーモセットを用いて、世界で初めて「トランスジェニック（※1）マーモセット」の作成に成功している。しかし、これまでヒト疾患モデルマウス作製に用いられてきた「標的遺伝子ノックアウト技術（特定の遺伝子を破壊して機能しないようにする技術）」は霊長類には適用できなかった。
今回の研究では、マーモセット受精卵に人為的にゲノム編集を行うことで免疫に関わる遺伝子を改変させ、免疫関連細胞が著しく少ない「免疫不全マーモセット」の作出に成功。このマーモセットには正常の免疫機能が認められず、ヒトの重症先天性免疫不全症に近い特徴が現れた。さらにこの免疫不全マーモセットは衛生管理されたクリーン飼育室で1年以上生存が可能という。
今後、この免疫不全マーモセットにはヒト免疫不全症の疾患モデルとして病態解明や治療法開発に利用が期待されるほか、ヒトiPS細胞を移植することで再生医療の有効性・安全性の検証が促進されると考えられる。さらに、今回開発した霊長類のゲノム編集技術は、自閉症や統合失調症などヒトの精神・神経疾患の研究にも応用できる可能性が示唆されている。
※1）トランスジェニック
特定の外来遺伝子が人工的に細胞に導入され個体となった生物
