琉球大学大学院と理化学研究所の研究チームは、世界初の東アジア人を対象とした骨盤臓器脱のゲノムワイド関連解析により、11番染色体のWT1が日本人女性の骨盤臓器脱の疾患感受性に関連することを明らかにした。
骨盤臓器脱とは子宮や膀胱などの骨盤内臓器が腟から脱出する女性特有の症状で、軽症例を含めると出産経験がある女性の約４割にも発症するといわれている。進行すると歩行難、排尿困難、尿失禁、尿路感染症などを引き起こし生活の質が著しく低下する。妊娠、出産や加齢がリスクとなる一方、低リスクとされる未経産婦女性にも骨盤臓器脱が発生することから、遺伝的素因が関与すると考えられている。
研究チームでは、日本人女性の骨盤臓器脱の遺伝的素因を明らかにする目的で、沖縄バイオインフォメーションバンクおよびバイオバンクジャパンの協力者計77,396名のゲノムDNAを用いて骨盤臓器脱患者を対象としたゲノムワイド関連解析（GWAS）を行った。
その結果、11番染色体のWT1と骨盤臓器脱との関連がゲノムワイド水準と呼ばれる統計学的な有意水準を超えていたことから、WT1が日本人女性の骨盤臓器脱の疾患感受性との関連が示された。また、欧米人574,377名のデータとの統合解析の結果、10番染色体のFGFR2と骨盤臓器脱との関連が初めて明らかになった。
今後、研究をさらに推進することで、骨盤臓器脱発症の遺伝的リスクを判定できれば、個人のリスクに応じた予防対策が可能になる。さらに、今回の研究で骨盤臓器脱との関連が明らかになったWT1およびFGFR2の疾患発症に関わる詳細な機序を解明することで、新しい予防法や治療法の開発につながるとしている。
