神戸大学バイオシグナル総合研究センターの上山健彦准教授と京都大学大学院医学研究科耳鼻咽喉科・頭頸部外科の北尻真一郎研究員らの研究グループは10月6日、遺伝性感音難聴の原因遺伝子変異をつきとめ、難聴患者の病態を再現した遺伝子操作マウスの作製に成功したと発表した。

 遺伝性感音難聴患者の出生率は1~2人/1000出産で、非常に高頻度な遺伝性疾患だ。しかし、現状では、根本的治療が存在しないという。今回、上山准教授と北尻研究員らの研究グループは、原因不明の難聴患者1120例を対象に、次世代シークエンサーを用いたエキソーム解析を行い、遺伝子の変異を発見した。

 これにより、聴毛や内耳有毛細胞の形成・維持に重要な働きをする直鎖状アクチン繊維の伸長に関与する分子DIA1(DIAPH1)の遺伝子内に見つかったという。DIA1の変異体蛋白質が、刺激のない状態でもアクチン繊維を伸長させる活性化型変異体であることを証明した。さらに、このDIA1変異蛋白質が発現するよう遺伝子操作したマウスを作製し、遺伝性感音難聴患者の病態が再現できることを確認した。

 同グループでは今後、このマウスを用いた研究により、難聴患者の新規治療薬の開発が期待されるとしている。

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