理化学研究所統合生命医科学研究センターの久保充明副センター長らの共同研究グループは、東北大学、岩手医科大学、国立がん研究センターと共同で日本人約16万人の遺伝情報を用いた大規模な解析と日本人約1.5万人による再現性の検証、ならびに欧米人約32万人との民族横断的解析を行い、体重調節に関わるヒトゲノム上の193の遺伝的変異を同定した。
肥満（BMI25以上）はさまざまな病気の発症リスク因子だ。原因は食べすぎや運動不足に加え、遺伝的な影響が大きい。しかし、遺伝要因が体重の個人差をもたらす生物学的なメカニズムの解明は十分ではない。
今回、共同研究グループはバイオバンク・ジャパン（アジア最大の生体試料バンクで東京大学に設置）に参加した日本人約16万人の遺伝情報を用いて「ゲノムワイド関連解析（GWAS）」を実施。さらに欧米人約32万人で行われたGWASとのメタ解析を行った。その結果、体重に影響するとされる193のゲノム上の感受性領域を同定した（112領域は今回発見）。
また、組織特異的なエピゲノム情報（遺伝子修飾情報）とGWASの統合解析により、過去に報告された脳の細胞に加えて、免疫細胞のリンパ球が体重調節に主要な役割を果たすことを示す複数の遺伝学的証拠を見いだした。
さらに、33の病気と体重の遺伝的な関わりを評価。その結果、痩せ型の人は遺伝的に関節リウマチなどの骨関節疾患や統合失調症を発症するリスクが高く、肥満の人は2型糖尿病や心血管疾患（脳梗塞、心筋梗塞、閉塞性動脈硬化症）だけでなく、気管支喘息や後縦靭帯骨化症の発症リスクが高いことが示された。
今回の研究成果は今後、体重に関わる幅広い科学分野での研究発展に寄与することが期待される。
