理化学研究所、大阪大学、慶應義塾大学の共同研究グループは、日本人集団2,200人の全ゲノムシークエンス解析を行い、日本人集団の適応進化に関わる遺伝子領域を同定した。
「適応進化」とは生物の性質が、世代を経るごとに周囲の環境に対応して変化する現象。その過程で生物の設計図（ゲノム配列）の多様性に変化が生じる。そのため、ヒト集団のゲノム配列の多様性を調べればゲノム配列上のどの遺伝子領域が環境の変化に適応し、その集団が遺伝学的に進化してきたが分かる。
今回、共同研究グループは、バイオバンク・ジャパンと慶應義塾大学医学部百寿総合研究センターが収集した日本人集団2,200名を対象に、ゲノム配列情報に基づく適応進化を解析。全ゲノムシークエンス解析により、集団中に低頻度で存在する遺伝的変異の分布を検討することで、過去数千年間において適応進化の対象となっていた四つの遺伝子領域を同定した。また、これらの遺伝的変異は日本国内の各地域（特に沖縄地方）で異なる頻度を持つことが明らかになった。
さらに、日本人集団にみられる、病気の発症や臨床検査値に影響を与える遺伝的変異について適応進化の強さを調べたところ、飲酒量などアルコール代謝と、脂質や血糖値、尿酸値など栄養代謝に関わる形質に影響を与えている遺伝的変異が適応進化の主な対象となっていた。これは、他の人類集団とは異なる結果であり、日本人集団に特有の適応進化が存在したことを示唆する。
今回の成果は今後、日本人の歴史の解明や遺伝的背景を考慮した健康の増進に寄与し、大規模な全ゲノムシークエンスデータの構築により適応進化の解明が進むことが期待できる。
