麻布大学は、アニコム先進医療研究所株式会社、アニコム パフェ株式会社と共同で、スコティッシュ・フォールドの折れ耳形質に関与する TRPV4遺伝子 c.1024G>T 変異を有する猫の一部において、成長に伴い、外見上は立ち耳様に変化する現象を遺伝学的に確認した。
スコティッシュ・フォールドの特徴的な折れ耳は、 TRPV4遺伝子c.1024G>T変異に起因し、この変異のヘテロ接合体では折れ耳、野生型では立ち耳を示すと考えられてきた。しかし、ブリーダーや獣医療現場では、外見上は立ち耳に見えても、折れ耳に関連する遺伝的要因を有する個体の存在が経験的に指摘されていた。
そこで研究チームは、アニコム損害保険のペット保険契約者の協力により、保険契約時と更新時に蓄積された写真データとDNAサンプルを用いて、この現象を科学的に検証した。
写真品質などの条件を満たした114頭を解析した結果、 TRPV4変異のヘテロ接合体55頭のうち7頭（12.7%）に、子猫のときには折れ耳だったが、成長に伴い外見上は立ち耳様に変化する現象を確認。これにより本研究の対象では、外見上は立ち耳様に見える個体の中に、折れ耳関連変異を有する「隠れ折れ耳」の個体が含まれることが示された。
さらに、正面写真が得られた14頭の解析では、隠れ折れ耳群の耳介サイズが、野生型の立ち耳群より有意に小さい結果が得られた。ただし、その差は大きくなく、写真データを用いた詳細な分析では区別できるが、外見のみでの正確な判別は難しいと考えられる。
今回の研究成果により、今後は外見に加え、 TRPV4遺伝子検査による変異の確認により、スコティッシュ・フォールドの遺伝性疾患リスクの把握・管理や動物福祉の向上につながることが期待されるとしている。
論文情報：【Animal Genetics】Straightened small pinnae in TRPV4 c.1024G>T heterozygous cats
